Гамартома гипоталамуса

Гамартома гипоталамуса

Гамартома гипоталамуса или гипоталамическая гамартома (HH) являются редким, опухолевидным пороком развития, который происходит во время развития плода и присутствует при рождении. Гамартома гипоталамуса растет пропорционально нормальному росту мозга, и, следовательно, ее относительный размер к остальной части головного мозга не меняется. Существует огромное разнообразие в типе и тяжести симптомов от пациента к пациенту. Существует два клинических проявления гипоталамической гамартомы: центральное преждевременное половое созревание и эпилепсия или родственные нейроповеденческие симптомы.

У детей с центральным преждевременным половым созреванием, симптомы могут проявляться уже в возрасте 2-3 года. У этих пациентов заметно преждевременное развитие, связанных с половым созреванием. Неврологические проблемы, такие как эпилепсия, как правило, отсутствуют.

У детей с эпилепсией, которая проявляется геластическими приступами, сопутствующие симптомы могут включать в себя задержку развития и психиатрические симптомы. Примерно у 40% также выявляется преждевременное половое созревание.

Признаки и симптомы

Центральное преждевременное половое созревание (СРР) является одним из отличительных клинических синдромов, связанных с гамартомой гипоталамуса. Раннее половое развитие происходит в результате досрочного освобождения гонадотропин-рилизинг гормона (ГнРГ), который сигнализирует яичникам или семенникам начать производство секс гормонов. Гипоталамическая гамартома является одним из наиболее важных причин раннего полового созревания и отличается особенно ранним возрастом, даже в возрасте 2-х или 3-х лет.

У пациентов с эпилепсией и неврологическими симптомами, есть большой разброс относительно возраста начала, тяжести и изменения состояния с течением времени. Это клиническое разнообразие следует иметь в виду при диагностике гамартомы гипоталамуса.

Геластические судороги являются наиболее характерным симптомом, связанным с гамартомой гипоталамуса. Геластические судороги могут быть весьма неспецифическими, и могут быть ошибочно приняты за колики или гастроэзофагеальную рефлюксную болезнь (ГЭРБ). Они продолжаются несколько секунд, могут быть очень частыми. Другие типы приступов чаще всего встречаются у детей с гипоталамической гамартомой в возрасте 4-7 лет и включают генерализованные тонико-клонические и абсенс судороги.

Дефицит внимания и трудности с обучением проявляются у большинства больных с эпилептическими приступами. Трудности со скоростью обработки информации и кратковременной памятью являются наиболее распространенными.

Причины

Основная причина гипоталамической гамартомы остается неизвестной. Более 95% случаев являются спорадическими (то есть, нет никакой предшествующей семейной истории).

Тем не менее, гамартома гипоталамуса может также возникнуть у пациентов с выявленными генетическими нарушениями. Среди них синдром Паллистера-Холла встречается в подавляющем большинстве.  Синдром Паллистера-Холла, как известно, связан с генетической мутацией в гене Gli3.

Диагностика

Визуализация мозга на МРТ является единственным наиболее важным диагностическим тестом. МРТ достаточно, чтобы установить (или исключить) диагноз гамартома гипоталамуса. Тем не менее, существуют важные нюансы в обработке изображений полученных на МРТ, чтобы разрешить детальную визуализацию гипоталамуса.

Физические признаки преждевременного полового созревания требуют оценки эндокринологом. Оценка пациентов должна включать в себя тестирование на другие факторы, такие как функции щитовидной железы, надпочечников и гормонов роста.

Электроэнцефалография (ЭЭГ) регулярно проводится у больных с эпилептическим припадкам или при подозрении на эпилептические припадки, и может быть полезна при оценке пациентов с гипоталамической гамартомой и эпилепсией.

Нейропсихологическое тестирование может стать важным инструментом для диагностики пациентов с гамартомой гипоталамуса и эпилепсией. Эти пациенты относятся к «группе риска» для развития когнитивных нарушений.

Лечение гамартомы гипоталамуса в Германии

Центральное преждевременное половое созревание (СРР), как правило, в Германии можно успешно лечить с помощью лекарств. Хирургическое вмешательство не требуется для большинства пациентов с СРР. Эффективное лечение состоит из введения агонистов гонадотропин-рилизинг-гормона (ГнРГ). После прохождения курса лечения, курируемого специалистом эндокринологом, половое созревание продолжается в обычном режиме. Консультация опытного в лечении CPP эндокринолога важна для обсуждения вариантов лечения и возможных побочных эффектов.

Геластические приступы обычно не реагируют на противоэпилептические препараты. Исключения из этого правила возникают редко. Эти приступы сложно конторлировать, они резистентны к медикаменозному лечению.

Сроки проведения хирургического вмешательства (в том числе гамма-нож радиохирургия) является одним из основных пунктов решения стоящих перед пациентом, семьей и врачом. По мнению немецких нейрохирургов, хирургическое вмешательство должно проводиться лишь тогда, когда степень клинической тяжести требует этого.

Тем не менее, нынешнее понимание эпилепсии, и связанным с ней поражением участков мозга приводит доводы против чрезмерной задержки в хирургическом лечении. Результат исследования показал, что успех в борьбе с приступами находится в обратной зависимости от возраста патента, то есть, пациенты пожилого возраста имеют меньше шансов получить полный контроль над приступами после операции.

До недавнего времени гамартома гипоталамуса с эпилепсией считалась не поддающейся лечению, так как хирургическое вмешательство на гипоталамус было слишком опасно. Тем не менее, начиная с 2000 года, были разработаны несколько подходов к лечению, которые признаны потенциально эффективными и безопасными.

Гамма-нож радиохирургия

Гамма-нож радиохирургия является относительно неинвазивным методом радиохирургии, в котором стереотаксическая рама временно прикрепляется к голове пациента вместе с шлемовидным устройством с несколькими портами ввода излучения, так что несколько пучков излучения сходятся на выбранной цели, повреждая патологическую ткань, и не повреждая здоровую ткань остальной части головного мозга. Самым большим недостатком является то, что терапевтический эффект задерживается, обычно проходит до 6-18 месяцев до полного исчезновения симптомов.

Стереотактическая термоабляция

Стереотактическая термоабляция (с или без интраоперационной MR термографии)- это метод нагревания пораженной ткани до приблизительно 60°C, тем самым ликвидируется способность генерировать судороги. При эффективно проведенной терапии эффект моментальный. Недавнее технологическое развитие включает в себя использование MR термографии в режиме реального времени, таким образом гарантируется, что нагревание ограничено на патологическую ткань и не распространяется на здоровые ткани. Профиль безопасности на сегодняшний день очень благоприятным.

Транскаллозальная резекция

Транскаллозальная резекция- инновационный подход к хирургии гамартомы гипоталамуса, в которой хирург приближается к гамартоме сверху (между двумя полушариями головного мозга), а не снизу (проходя под височной или лобной долями). Этот подход считается более безопасным и более эффективным. Гамартома непосредственно визуализируется хирургом. Эта техника подходит для более молодых пациентов с большими повреждениями, где хирургическая визуализация особенно важна.

Чрезжелудочковая эндоскопическая резекция

Чрезжелудочковая эндоскопическая резекция-  этот подход включает в себя размещение небольшого катетера в отверстие в черепе, через который проходит операционный эндоскоп в желудочковую систему, входя в третий желудочек. Такой подход идеально подходит для тех, кто требует оперативное вмешательство и имеет относительно небольшое повреждение ткани мозга. Эффективность сравнима с транскаллозальной резекцией.

Специалисты по диагнозу
Клиники работают с диагнозом
Оставить заявку